Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в моче

Исследование обмена пуринов и пиримидинов в моче позволяет определить продукты обмена нуклеотидов и выявить возможные наследственные метаболические нарушения.

Анализ относится к специализированным исследованиям и назначается врачом при характерных симптомах, изменениях мочевой кислоты и подозрении на редкие заболевания обмена веществ.

Когда назначают исследование

• при подозрении на наследственное нарушение обмена;
• при раннем появлении камней в мочевыводящих путях;
• при необъяснимом повышении или снижении мочевой кислоты;
• при задержке развития и неврологических симптомах;
• при повторяющихся метаболических кризах;
• при наличии подобных заболеваний в семье.

Как собрать мочу

• Используйте стерильный контейнер.
• Соберите материал строго по инструкции лаборатории.
• Сообщите врачу обо всех препаратах и особенностях питания.
• Не изменяйте рацион самостоятельно перед исследованием.
• Доставьте материал с соблюдением температурного режима.

Оценка результатов исследования

Изменения профиля метаболитов могут указывать на нарушение определённого этапа обмена пуринов или пиримидинов.

Результат интерпретирует специалист с учётом симптомов, возраста, питания, лекарственной терапии и семейного анамнеза.

Какие исследования могут понадобиться дополнительно

• лабораторные анализы и исследования;
• УЗИ почек — при камнях и нарушении функции почек;
• УЗИ мочевого пузыря — по показаниям;
• консультация невролога — при неврологических симптомах;
• консультация терапевта.