Прогрессирующий надъядерный паралич

Какие симптомы могут быть

• неустойчивость и неожиданные падения, иногда уже в первые годы заболевания;
• замедленность движений и скованность;
• трудности при поворотах и начале ходьбы;
• нарушение вертикальных движений глаз, особенно взгляда вниз;
• замедленные саккады — быстрые переводящие движения глаз;
• затруднение чтения и контроля ступеней при ходьбе;
• изменение речи — она может становиться тихой, замедленной или нечёткой;
• нарушение глотания и попёрхивание;
• дистония шеи, напряжение мышц и необычное положение головы;
• изменения внимания, планирования и исполнительных функций;
• апатия, импульсивность или другие изменения поведения;
• нарушения сна и повышенная утомляемость.

Что происходит при ПНП

Прогрессирующий надъядерный паралич относится к тауопатиям. В нервных и глиальных клетках накапливается патологически изменённый тау-белок, а дегенеративный процесс затрагивает несколько областей мозга, участвующих в контроле движений, равновесия, движений глаз, речи и когнитивных функций.

В большинстве случаев заболевание возникает спорадически. ПНП не является заразным, а типичное заболевание обычно не передаётся в семье по простому наследственному механизму.

Чем ПНП отличается от болезни Паркинсона

На ранних стадиях различие не всегда очевидно. Однако определённые признаки заставляют врача думать об атипичном паркинсонизме.

Как диагностируют прогрессирующий надъядерный паралич

Диагноз ПНП остаётся прежде всего клиническим. Международные критерии учитывают четыре ключевые группы признаков: нарушения движений глаз, постуральную неустойчивость, акинезию и когнитивно-речевые нарушения.

Что может показать МРТ

МРТ головного мозга используют для исключения других причин паркинсонизма и поиска изменений, поддерживающих диагноз. При ПНП может наблюдаться атрофия среднего мозга; в некоторых проекциях описывают так называемый «симптом колибри». Однако отсутствие этого признака не исключает заболевание, а его наличие само по себе не подтверждает диагноз.

Нужен ли анализ крови «на ПНП»

Нет. В обычной клинической практике нет лабораторного анализа крови, который подтверждает прогрессирующий надъядерный паралич. Лабораторные исследования назначают при необходимости исключить другие причины симптомов.

Нужен ли DaTscan или другой ПЭТ

Исследования дофаминергической системы могут подтвердить наличие дегенеративного паркинсонизма в сложной ситуации, но сами по себе обычно не позволяют надёжно отличить ПНП от болезни Паркинсона или некоторых других атипичных паркинсонических синдромов. Специализированные методы визуализации и тау-биомаркеры продолжают изучаться.

Современное лечение

На сегодняшний день терапии, доказанно останавливающей или обращающей ПНП, нет. Лечение направлено на облегчение отдельных симптомов, предупреждение осложнений и максимально долгое сохранение самостоятельности.

Леводопа

Пробный курс леводопы может быть оправдан при выраженной брадикинезии, ригидности или треморе. У части пациентов, особенно при ПНП-паркинсонизме, возможен частичный эффект. Однако ответ обычно слабее и менее устойчив, чем при болезни Паркинсона.

Дистония, блефароспазм и болезненное мышечное напряжение

При некоторых фокальных симптомах врач может рассматривать ботулинотерапию. При инъекциях в мышцы шеи особенно важно учитывать уже имеющиеся нарушения глотания, поскольку чрезмерное ослабление отдельных мышц может усилить дисфагию.

Речь и глотание

Нарушение глотания — одно из наиболее клинически значимых осложнений ПНП. Пациент может кашлять или попёрхиваться во время еды, дольше есть, худеть или переносить повторные респираторные инфекции. В таких случаях требуется профессиональная оценка глотания и адаптация консистенции пищи и техники приёма пищи.

Логопедическая помощь направлена не только на речь, но и на безопасное глотание и подбор способов коммуникации по мере прогрессирования заболевания.

Как помогает реабилитация

Реабилитация не останавливает нейродегенеративный процесс, но помогает использовать сохранные функции максимально эффективно и уменьшать риск осложнений.

• тренировка безопасной ходьбы и поворотов;
• работа с равновесием и переносами;
• поддержание силы и объёма движений;
• подбор безопасных вспомогательных средств для ходьбы;
• обучение пациента и родственников профилактике падений;
• адаптация домашней среды;
• работа с функциональными бытовыми задачами.

Почему профилактика падений особенно важна

Падения при ПНП могут возникать рано и иногда происходят неожиданно, особенно при поворотах, изменении направления движения и попытке идти назад. Обычная трость подходит не каждому пациенту и иногда не обеспечивает достаточной устойчивости.

По мере изменения ходьбы специалист оценивает необходимость более стабильного ходунка, а затем и кресла-коляски для определённых ситуаций. Цель — не «отказаться от движения», а сделать передвижение безопаснее.

Как нарушение движений глаз влияет на быт

Проблема вертикального взора затрудняет чтение, использование лестницы, приём пищи и контроль предметов перед ногами. Полезны хорошее освещение, контрастные ориентиры, уменьшение визуального беспорядка и адаптация расположения предметов дома.

Некоторые привычные оптические решения при ПНП работают ограниченно, поэтому подбор очков и других приспособлений желательно обсуждать с врачом и специалистом по реабилитации.

Когнитивные и поведенческие изменения

При ПНП память может быть относительно сохранной дольше, чем исполнительные функции. Человеку становится сложнее планировать действия, быстро менять стратегию, оценивать риск и контролировать импульсивные поступки.

Это важно учитывать при организации быта. Иногда пациент физически способен выполнить действие, но недооценивает риск падения или действует слишком быстро. Родственникам важно воспринимать такие изменения как часть заболевания, а не просто как «упрямство».

Когда нужно обратиться к врачу

• появились необъяснимые повторные падения;
• возникла выраженная скованность и замедленность движений;
• стало трудно смотреть вниз или быстро переводить взгляд;
• появились трудности при чтении, ходьбе по лестнице;
• речь стала заметно менее разборчивой;
• возникли попёрхивание или трудности при глотании;
• предполагаемая болезнь Паркинсона быстро прогрессирует или плохо отвечает на леводопу.

Когда нужна срочная медицинская помощь

Внезапная слабость или онемение одной стороны тела, острое нарушение речи, внезапная потеря сознания, судорожный приступ, тяжёлое удушье или серьёзная травма после падения не следует объяснять прогрессированием ПНП. Эти ситуации требуют срочной медицинской оценки.

Как подготовиться к консультации

Полезно прийти вместе с родственником, который видит пациента в повседневной жизни. Возьмите предыдущие заключения невролога, результаты МРТ и список препаратов с дозировками.

Если падения или необычные движения возникают дома, безопасно снятое короткое видео иногда помогает врачу оценить характер симптомов. Также стоит заранее записать, когда начались падения, как быстро меняется ходьба, есть ли попёрхивание и насколько хорошо действует леводопа, если она уже назначена.

Частые вопросы

Главное

Прогрессирующий надъядерный паралич — заболевание с несколькими клиническими вариантами. Ранние падения и нарушение вертикальных движений глаз характерны для классической формы, но не обязаны присутствовать с самого начала у каждого пациента.

Диагностика основана прежде всего на неврологическом осмотре и наблюдении за развитием симптомов. Лекарственная терапия остаётся симптоматической, а большое значение имеют профилактика падений, оценка глотания, работа с речью и индивидуальная неврологическая реабилитация.