Болезнь Гентингтона

Симптомы
Причины
Диагностика
Лечение
Прием у специалистов

Болезнь Гентингтона - редкое наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующий распад (дегенерацию) нервных клеток в головном мозге. Болезнь Гентингтона оказывает широкое влияние на функциональные способности человека и обычно приводит к двигательным, мыслительным (когнитивным) и психическим расстройствам.

Симптомы болезни Гентингтона могут развиться в любом возрасте, но часто они впервые проявляются, когда людям за 30-40 лет. Если заболевание развивается до 20 лет, его называют ювенильной болезнью Гентингтона. Когда болезнь Гентингтона развивается на ранней стадии, симптомы несколько отличаются и заболевание может прогрессировать быстрее.

Существуют лекарства, помогающие справиться с симптомами болезни Гентингтона. Но лечение не может предотвратить физическое, психическое и поведенческое ухудшение, связанное с этим заболеванием.

Симптомы

Болезнь Гентингтона обычно вызывает двигательные, когнитивные и психические расстройства с широким спектром признаков и симптомов. Какие симптомы появляются первыми, сильно варьируется от человека к человеку. Некоторые симптомы кажутся более доминирующими или оказывают большее влияние на функциональные способности, но это может меняться на протяжении заболевания.

Двигательные расстройства

Двигательные расстройства, связанные с болезнью Хантингтона, могут включать как проблемы с непроизвольными движениями, так и нарушения произвольных движений, такие как:

Непроизвольные судорожные или отрывистые движения (хорея)
Проблемы с мышцами, такие как ригидность или мышечная контрактура (дистония)
Медленные или необычные движения глаз
Нарушение походки, осанки и равновесия
Трудности с речью или глотанием
Нарушения произвольных движений, что оказывает большее влияние на способность человека работать, выполнять повседневную деятельность, общаться и оставаться независимым.

Когнитивные расстройства

Когнитивные нарушения, часто связанные с болезнью Гентингтона, включают:

Трудности с организацией, расстановкой приоритетов или сосредоточением на задачах
Недостаток гибкости или тенденция зацикливаться на мысли, поведении или действии (персеверация)
Отсутствие контроля над импульсами, которое может привести к вспышкам гнева, необдуманным действиям и сексуальной распущенности
Недостаточная осведомленность о собственном поведении и способностях
Медлительность в обработке мыслей или "поиске" слов
Трудности в усвоении новой информации

Психические расстройства

Наиболее распространенным психическим расстройством, связанным с болезнью Гентингтона, является депрессия. Это не просто реакция на получение диагноза болезни Гентингтона. Депрессия возникает из-за повреждения головного мозга и последующих изменений в функции мозга. Признаки и симптомы могут включать:

Чувство раздражительности, печали или апатии
Социальную изоляцию
Бессонницу
Усталость и потерю энергии
Частые мысли о смерти, угасании или самоубийстве

Другие распространенные психические расстройства включают:

Обсессивно-компульсивное расстройство, состояние, характеризующееся повторяющимися навязчивыми мыслями и повторяющимся поведением
Манию, которая может вызывать повышенное настроение, гиперактивность, импульсивное поведение и завышенную самооценку
Биполярное расстройство, состояние с чередующимися эпизодами депрессии и мании

В дополнение к вышеуказанным нарушениям, у людей с болезнью Гентингтона часто наблюдается потеря веса, особенно по мере прогрессирования заболевания.

Причины

Болезнь Гентингтона вызывается наследственным различием в одном гене. Болезнь Гентингтона - это аутосомно-доминантное заболевание, которое означает, что человеку для развития заболевания необходима только одна копия нетипичного гена.

За исключением генов в половых хромосомах, человек наследует две копии каждого гена - по одной копии от каждого родителя. Родитель с нетипичным геном может передать по наследству нетипичную копию гена или здоровую копию. Таким образом, у каждого ребенка в семье есть 50%-ная вероятность наследования гена, вызывающего генетическое заболевание.

Хотите, мы Вам перезвоним?

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Почему жители Домодедово выбирают наш центр

Лечение без боли и операций

Комплексная оценка и прогноз лечения заболеваний

Консультации ведущих специалистов с большим опытом работы

Высокий уровень сервиса

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Гентингтона основывается в первую очередь на ваших ответах на вопросы, общем медицинском осмотре, обзоре истории болезни вашей семьи, а также на неврологических и психиатрических обследованиях.

Лечение

Никакое лечение не может изменить течение болезни Гентингтона. Но лекарства могут уменьшить некоторые симптомы двигательных и психических расстройств.

Лекарства, вероятно, будут меняться в течение заболевания в зависимости от общих целей лечения. Кроме того, препараты, которые лечат некоторые симптомы, могут вызывать побочные эффекты, ухудшающие другие симптомы. Цели лечения будут регулярно пересматриваться и обновляться.

Прием ведут

Записаться на консультацию

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных.
Запись через сайт является предварительной. Наш сотрудник свяжется с Вами для подтверждения записи к специалисту. Мы гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.