Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина. Причина кроется в снижении активности фермента уридиндифосфоглюкуронилтрансферазы (УДФГТ) в печени из-за генетических мутаций. Главный симптом — периодическое повышение уровня непрямого билирубина в крови, что вызывает желтуху.
На молекулярном уровне синдром Жильбера вызван мутациями в гене UGT1A1. Эти мутации снижают способность фермента конъюгировать билирубин с глюкуроновой кислотой, нарушая его выведение из организма. В норме билирубин становится водорастворимым и выводится с желчью, но при синдроме Жильбера этот процесс нарушен, что приводит к накоплению билирубина в крови.
Особенность синдрома — отсутствие структурных изменений в печени и симптомов в детстве. Обычно он проявляется в подростковом или взрослом возрасте, когда уровень билирубина повышается из-за различных факторов.
Для диагностики синдрома Жильбера используют лабораторные и инструментальные методы. В клиническом анализе крови может быть обнаружено увеличение количества ретикулоцитов и легкое снижение уровня гемоглобина. Биохимический анализ выявляет повышение общего билирубина за счет непрямой фракции, при этом показатели АЛТ, АСТ и других маркеров функции печени остаются нормальными.
Ультразвуковое исследование печени помогает исключить другие заболевания гепатобилиарной системы. Молекулярно-генетический анализ на мутации в гене UGT1A1 является наиболее точным, но дорогим методом.
Для подтверждения диагноза проводят провокационные тесты, например, голодание или прием фенобарбитала. При голодании уровень непрямого билирубина может увеличиться в 2-3 раза, что характерно для синдрома Жильбера.
Лечение направлено на снижение уровня билирубина и профилактику осложнений. Пациентам рекомендуется избегать факторов, повышающих уровень билирубина: переутомления, голодания, алкоголя, интенсивных физических нагрузок и длительного пребывания на солнце.
Медикаментозная терапия включает препараты урсодезоксихолевой кислоты для улучшения функции печени и снижения билирубина. При выраженной гипербилирубинемии могут назначить фенобарбитал, который стимулирует активность УДФГТ и способствует выведению билирубина.
Контроль состояния пациентов осуществляется через регулярные биохимические анализы крови и ультразвуковые исследования. Анализы рекомендуется проводить не реже двух раз в год, определяя уровни АЛТ, АСТ, общего и непрямого билирубина, а также ГГТ и ЩФ.
Синдром Жильбера — это доброкачественное наследственное заболевание с благоприятным прогнозом. Соблюдение рекомендаций по образу жизни и медикаментозная терапия помогают пациентам вести полноценную жизнь.
