Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) — это редкое наследственное заболевание обмена меди, при котором организм не способен нормально выводить избыток меди с желчью. В результате медь постепенно накапливается в печени, головном мозге, глазах и других органах, вызывая их повреждение.
Заболевание относится к наследственным болезням обмена веществ и передается по аутосомно-рецессивному типу. При своевременной диагностике и правильном лечении большинство пациентов могут вести полноценную жизнь, поэтому раннее выявление болезни имеет решающее значение.
Без лечения заболевание постепенно прогрессирует и может привести к тяжелому поражению печени, нервной системы и других органов.
Какие симптомы могут быть?
- повышенная утомляемость;
- желтушность кожи и глаз;
- увеличение печени;
- дрожание рук;
- нарушение координации;
- мышечная скованность;
- непроизвольные движения;
- затруднение речи;
- изменение почерка;
- депрессия;
- раздражительность;
- ухудшение памяти и внимания.
У некоторых пациентов заболевание сначала проявляется поражением печени, у других — неврологическими или психическими симптомами.
Что происходит при болезни Вильсона — Коновалова?
В основе заболевания лежит мутация гена ATP7B, который отвечает за транспорт меди в клетках печени.
Из-за нарушения работы этого белка медь перестает нормально выводиться с желчью и начинает постепенно накапливаться в организме. Сначала страдает печень, затем избыток меди откладывается в головном мозге, роговице глаза, почках и других органах.
Токсическое действие меди приводит к воспалению, гибели клеток и нарушению функций пораженных органов.
Почему развивается заболевание?
Причиной является наследственная мутация гена ATP7B.
Заболевание развивается только в том случае, если ребенок получает измененный ген от обоих родителей. Родители обычно являются здоровыми носителями и могут не знать о наличии заболевания в семье.
Образ жизни, питание и внешние факторы не являются причиной болезни, однако могут влиять на выраженность ее проявлений.
Современный взгляд на заболевание
Сегодня болезнь Вильсона — Коновалова считается одним из немногих наследственных заболеваний печени и нервной системы, которое при своевременном лечении хорошо контролируется.
Основные задачи терапии:
- удаление избытка меди из организма;
- предотвращение повторного накопления меди;
- сохранение функции печени;
- предупреждение поражения нервной системы;
- профилактика осложнений.
При раннем начале лечения прогноз значительно лучше, чем при позднем выявлении заболевания.
Как лечат болезнь Вильсона — Коновалова?
Лечение проводится пожизненно.
Современная терапия может включать:
- препараты, связывающие медь и выводящие ее из организма;
- препараты цинка, уменьшающие всасывание меди в кишечнике;
- диету с ограничением продуктов, богатых медью;
- регулярный лабораторный контроль обмена меди;
- наблюдение гастроэнтеролога, гепатолога и невролога.
При тяжелом циррозе печени или острой печеночной недостаточности может потребоваться трансплантация печени.
Важно
После подтверждения диагноза лечение нельзя прекращать даже при хорошем самочувствии. Без постоянной терапии медь вновь начинает накапливаться в организме, что приводит к прогрессированию заболевания и развитию тяжелых осложнений.
Какие осложнения возможны?
- хронический гепатит;
- цирроз печени;
- печеночная недостаточность;
- неврологические нарушения;
- нарушения речи и координации;
- депрессия;
- когнитивные нарушения;
- почечные осложнения.
Когда необходимо обратиться к врачу?
Консультация гастроэнтеролога, гепатолога или невролога рекомендуется, если:
- в молодом возрасте выявлено заболевание печени;
- появились необъяснимые неврологические симптомы;
- имеются случаи болезни Вильсона — Коновалова у родственников;
- обнаружено стойкое повышение печеночных ферментов;
- имеются сочетание заболеваний печени и неврологических нарушений.
Какие обследования необходимы?
- консультация гастроэнтеролога;
- консультация невролога;
- биохимический анализ крови;
- церулоплазмин крови;
- суточная экскреция меди с мочой;
- генетическое исследование гена ATP7B;
- осмотр офтальмолога с исследованием роговицы (кольца Кайзера — Флейшера);
- УЗИ печени;
- эластография печени;
- МРТ головного мозга — по показаниям.
Для постановки диагноза врач оценивает совокупность клинических проявлений, лабораторных данных и результатов генетического исследования.
Можно ли жить полноценной жизнью?
Да. При раннем выявлении заболевания и постоянном лечении большинство пациентов сохраняют нормальную продолжительность жизни, продолжают работать, учиться и вести активный образ жизни.
Главное условие успешного лечения — пожизненное соблюдение рекомендаций врача и регулярный контроль обмена меди.
Когда необходимо срочно обратиться за медицинской помощью?
- быстро нарастающая желтуха;
- резкое нарушение сознания;
- кровотечение;
- выраженная сонливость;
- сильное ухудшение координации;
- судорожный приступ.
Эти симптомы могут свидетельствовать о развитии острой печеночной недостаточности или тяжелого поражения нервной системы и требуют немедленной госпитализации.
Главное
Болезнь Вильсона — Коновалова — редкое наследственное заболевание обмена меди, которое поражает печень, головной мозг и другие органы. Без лечения заболевание постепенно прогрессирует, однако при своевременной диагностике и правильно подобранной терапии прогноз в большинстве случаев благоприятный.
Регулярное наблюдение у врача, пожизненный прием препаратов и контроль обмена меди позволяют предотвратить развитие тяжелых осложнений, сохранить качество жизни и нормальную активность пациента.
